Liek podľa vedcov funguje. Vilkovi rodičia naň však potrebujú ešte dva milióny eur
Rodina Olexovcov z Košíc už vyzbierala približne 2,3 milióna eur na vývoj génovej terapie pre svojho trojročného syna Vilka, ktorý má vzácny typ Duchennovej svalovej dystrofie. Na dokončenie liečby však potrebujú získať ešte takmer dva milióny eur.
Vilko, ktorý o pár dní dovŕši tri roky, už teraz pociťuje dôsledky nervovosvalového ochorenia. Hoci pravidelne navštevuje fyzioterapeuta, chodí na hipoterapiu a rodičia s ním každý deň cvičia, nedokáže vyjsť sám po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu. „Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,” hovorí jeho otec Richard Olexa.
Bez liečby chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiou zostávajú odkázaní na vozík už okolo desiateho roku života a mnohí z nich sa nedožijú ani tridsiatky. Práve rehabilitácie sú nevyhnutné na to, aby si Vilko uchoval čo najviac svalovej hmoty do podania lieku, keďže svaly, ktoré stratí, sú nenahraditeľné.
Vedci pod vedením profesora Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes pracujú na príprave génovej terapie pre Vilka už niekoľko mesiacov. Liečivo testovali na jeho bunkách a vyvolalo reakciu, ktorú odborníci očakávali. „DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín. Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu,” vysvetli profesor Wein.
Na druhej fáze vývoja spolupracujú odborníci z Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Bezpečnostné a toxikologické testy prebehnú v Českej republike. Podľa aktuálneho harmonogramu by mohli byť výsledky známe v prvom polroku 2027 a finálna dokumentácia dokončená v treťom štvrťroku toho istého roka. Výslednú dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch a do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach by mohla byť dopravená začiatkom roku 2028.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje profesor Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice. Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie a dokumentácie pre regulačné orgány. „Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete,” uviedol profesor Škorvánek.
Rodičia sa snažia priniesť na Slovensko čo najviac informácií o možnostiach pre deti s DMD. Aktuálne sa podieľajú na organizácii dvojdňového medzinárodného workshopu zameraného na pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou, ktorý pripravuje Lekárska fakulta UPJŠ v Košiciach pod záštitou profesora Škorvánka. Na Slovensku takmer neexistujú rehabilitační špecialisti, fyziatri či logopédi, ktorí dokážu pracovať s deťmi s DMD, a workshop je určený práve pre týchto odborníkov.
O tom, že je Vilko chorý, sa jeho rodičia dozvedeli, keď mal 16 mesiacov. Richardovi Olexovi sa na konferencii v americkom Texase podarilo nájsť špičkového vedca, ktorý by pre Vilka vedel pripraviť génovú terapiu. Vývoj liečby však stojí takmer štyri milióny eur.
Hoci je liek našitý na mieru Vilkovi, pripravovaná terapia by mohla fungovať aj pre ďalšie deti s poruchou v šiestej, siedmej alebo ôsmej časti DMD génu. Liek, ktorý by dokázal zastaviť progres ochorenia, totiž zatiaľ neexistuje. „Liek, ktorý chceme pre Vilka, by mal zastabilizovať stav, v ktorom je pacient v čase podania, prípadne veľmi spomaliť progres ochorenia,” hovorí Richard Olexa.